Обоснование. На сегодняшний день причины и предрасполагающие факторы для развития водно-электролитных нарушений после транссфеноидальной операции по поводу образований гипоталамо-гипофизарной области изучены недостаточно. Открытые в последние десятилетия нейропептиды, такие как апелин, копептин и мозговой натрийуретический пептид, во многих исследованиях демонстрируют свое значимое влияние на регуляцию водно-электролитного обмена и делают их потенциальными гормональными маркерами тяжелых послеоперационных электролитных осложнений.

Цель. Изучить особенности секреции гипоталамических нейропептидов при нормальном водно-солевом обмене периоперационно и при наличии нарушений водно-электролитного обмена.

Материалы и методы. В исследование было включено 122 пациента старше 18 лет, которым планировалось проведение трансназальной аденомэктомии по поводу основного заболевания. Набор пациентов проводился с марта 2021 по март 2022 гг. Всем пациентам исходно и далее в послеоперационном периоде трансназальной аденомэктомии проводился контроль наличия или отсутствия водно-электролитных нарушений с помощью определения натрия крови, а также определение уровней апелина-12, копептина, мозгового натрийуретического пептида и окситоцина в первые 12–24 часа, далее на 2–3, 4–5 и 6–7 сутки после операции. Пациенты заполняли дневник самочувствия и водного баланса.

Результаты. Установлено, что такое водно-электролитное осложнение, как гипонатриемия, отягощает послеоперационный период трансназальной аденомэктомии до 15% случаев. Проведенное нами исследование не выявило значимых изменений уровня апелина и мозгового натрийуретического пептида или их корреляции с уровнем натрия у пациентов в обеих группах, а также связи между нейропептидами. Наиболее интересные эффекты влияния на водно-электролитный обмен демонстрируют нейропептиды окситоцин и копептин, секреция которых носит характер неадекватно повышенных уровней с потерей обратной отрицательной связи с концентрацией натрия крови.

Заключение. Наше исследование выявило высокую частоту гипонатриемии после трансназальной аденомэктомии — порядка 15% случаев, в генезе которой, по-видимому, значимую роль играют гипоталамические нейропептиды копептин и окситоцин. При этом окситоцин имеет потенциал быть гормональным маркером этого тяжелого осложнения.

ения.

Обоснование. Псориаз характеризуются высокой частотой сопутствующих метаболических нарушений, включая ожирение и сахарный диабет 2 типа (СД2). Имеются ограниченные данные об эффективности агониста рецептора глюкагоноподобного пептида-1 для лечения метаболических нарушений у пациентов с псориазом.

Цель. Анализ эффективности лираглутида в комплексной терапии больных псориазом в сочетании с метаболическими нарушениями.

Материалы и методы. В базе PubMed проведен поиск исследований по ключевым словам: «psoriasis» и «liraglutide». Найдено 23 публикации, в окончательный анализ вошли 5 исследований с общим размером выборки 52 пациента с псориазом в сочетании с метаболическими нарушениями (СД2 и ожирение). Оценивали влияние лираглутида на распространенность и тяжесть псориаза по динамике индекса площади поражения и тяжести псориаза (PASI), качество жизни по опроснику DLQI и уровень глюкозы плазмы крови натощак, гликированного гемоглобина, индекса массы тела (ИМТ). Результаты представлены в виде средневзвешенной разницы (WMD) и 95% доверительного интервала (ДИ).

Результаты. Длительность терапии лираглутидом составила от 8 до 16 нед. Доза лираглутида титровалась от 0,6 мг/сут до 3,0 мг/сут. Показана значимая динамика WMD индексов PASI (-6,95 [95% ДИ -11,59; -2,32]) и DLQI (-6,95 [95% ДИ -11,59; -2,32]), а также ИМТ (-2,97 [95% ДИ -3,58; -2,37]) на фоне терапии лираглутидом. Значимой разницы в уровне глюкозы и гликированного гемоглобина выявлено не было.

Заключение. Результаты метаанализа демонстрируют, что использование лираглутида в комплексной терапии псориаза способствует снижению ИМТ, распространенности и тяжести псориаза, а также улучшению качества жизни больных.

Обоснование. В современном мире, где избыточная масса тела и ожирение становятся все более распространенными, особенно тревожным фактором можно назвать появление морбидных форм среди детей младшего возраста (до 7 лет), что считается наиболее нетипичным явлением и представляет особый интерес для поиска причин данной патологии. По данным литературы, около 7% случаев тяжелого детского ожирения связано с различными генетическими нарушениями. Вместе с тем распространенность моногенного и синдромального ожирения в российской популяции остается неизвестной.

Цель. Изучить клинические особенности и генетические характеристики пациентов с ожирением, возникшим в раннем детском возрасте.

Материалы и методы. Обследовано 115 пациентов (49 девочек (42,6% случаев, 95% ДИ [33,4; 52,1]), 66 мальчиков (57,4% случаев, 95% ДИ [47,8; 66,5]) с ожирением (SDS ИМТ>3,0) и дебютом заболевания в раннем возрасте (до 7 лет). Всем пациентам проведено комплексное обследование. Генетическое исследование включало в себя полноэкзомное секвенирование методом NGS (next-generation sequencing) или генетический анализ методом метил-чувствительной мультиплексной лигазо-зависимой амплификации зондов (МЧ-MLPA) (при выявлении анамнестических, фенотипических, клинических данных, позволяющих заподозрить болезни геномного импринтинга).

Результаты. В нашем исследовании у 48,7% детей выявлены изменения нуклеотидной последовательности в следующих генах: SNRPN, GNAS, MC4R, POMC, ALMS1, MKKS, BBS10, SIM1, PCSK1, LEP, ADCY3, MAGEL2, BBS1, BBS7, NTRK2, SH2B1, SEMA3A, LEPR, NRP2, MC3R, ADRB2, DYRK1B, KSR2, ENPP1, KCNJ11, FFAR4, PACS1, NAA10, METTL5, ADNP, TRIP12, SPEN, FAT1, KCNJ15, BAP1, TNPO2, MKLC, SNRPN, GNAS. По результатам генетического исследования пациенты распределены на 2 группы: группа 1 — «генетическое ожирение», группа 2 — «ожирение с неустановленной причиной». Медиана возраста пациентов на момент обследования составила 8,2 года [5,5; 13,6], SDS ИМТ составила 4,0 [3,6; 4,4]. Пациенты обеих групп были сопоставимы по возрасту, SDS ИМТ, SDS роста. У пациентов с ожирением с неустановленной причиной отягощенный наследственный анамнез по ожирению встречался статистически значимо чаще, чем у пациентов с генетическими нарушениями (p<0,001). Полифагия у пациентов с генетическими нарушениями встречалась более чем в 79% случаев, тогда как у пациентов с «простым» ожирением данный симптом полностью отсутствовал (p<0,001). Частота встречаемости метаболических осложнений ожирения, таких как нарушения углеводного обмена, инсулинорезистентность, неалкогольная жировая болезнь печени, артериальная гипертензия статистически значимо не различалась у пациентов обеих групп.

Заключение. Высокий процент выявленных генетических изменений в нашей когорте можно объяснить строгими критериями включения пациентов в исследование, что подчеркивает актуальность данной работы. Дальнейшее изу­чение патогенетических механизмов ожирения будет способствовать созданию таргетной терапии, что позволит разрабатывать персонализированный подход к лечению и профилактике данного заболевания.

Обоснование. Акромегалия — тяжелое нейроэндокринное заболевание, вызванное гиперсекрецией гормона роста (ГР). Это заболевание затрагивает все органы и ткани, приводя к различным осложнениям, в том числе к поражению суставов, значительно ухудшающему качество жизни пациентов. Рентгенологические признаки остеоартрита (ОА) часто выявляются еще до постановки диагноза акромегалии и прогрессируют со временем, независимо от достижения биохимической ремиссии. Эффективных методов профилактики и лечения артропатии при акромегалии пока не существует.

Цель. Выявить особенности поражения суставов позвоночника, грудной клетки и плечевого пояса у пациентов с акромегалией.

Материалы и методы. Одноцентровое наблюдательное одномоментное ретроспективное сравнительное исследование. В исследование включены пациенты с акромегалией, способ формирования выборки — сплошной. Период набора: октябрь 2022 — ноябрь 2024 гг. Проведено сравнение особенностей структуры суставов позвоночника, грудной клетки и плечевого пояса у пациентов с акромегалией и в контрольной группе.

Результаты. В исследование включены 98 пациентов с акромегалией, из них 55 — женщины (56,1%) и 43 мужчины (43,9%). Средний возраст на момент установки диагноза составил 36 [31; 45] лет, а на момент обследования — 39,5 [32; 46] года. В группу контроля включены 12 мужчин (48%) и 13 женщин (52%). Медиана возраста составила 45 [39; 54] лет.

Наше исследование показало статистически значимую связь между рентгенологическими признаками остеоартрита (ОА) реберно-позвоночных суставов и возрастом у пациентов с акромегалией (p=0,001). ОА реберно-позвоночных суставов чаще встречался у пациентов старше 39 лет (медиана возраста в группе с ОА — 44 года [39; 54]). Кроме того, ОА акромиально-ключичных суставов имел более высокую частоту встречаемости у мужчин (p=0,006). Наконец, сравнительный анализ подтвердил значительно более высокую распространенность ОА реберно-позвоночных суставов у пациентов с акромегалией по сравнению с контрольной группой (p=0,001).

Заключение. ОА реберно-позвоночных суставов можно расценивать, как специфическое поражение опорно-двигательного аппарата (ОДА) у пациентов с акромегалией, а спондилоартроз, ОА грудино-реберных, плечевых, акромиально-ключичный сустав не являются таковым. Результаты нашего исследования демонстрируют необходимость комплексной оценки патологии ОДА у пациентов с акромегалией. Полученные данные могут послужить основой для усовершенствования алгоритмов реабилитации и дифференциальной диагностики сопутствующих заболеваний данной когорты пациентов, в том числе в мультидисциплинарном формате.

Введение. Акромегалия является хроническим нейроэндокринным заболеванием, жизненный прогноз которого зависит от своевременного и адекватного лечения. Высокий процент нерадикального хирургического лечения, проблема резистентности к медикаментозной терапии первой линии диктуют необходимость своевременного подключения препаратов второй линии.

Цель исследования. Оценка эффективности и безопасности терапии пэгвисомантом (ПЭГ) у больных с неудовлетворительным контролем акромегалии.

Методы. Проанализированы особенности и результаты лечения 185 пациентов с акромегалией, не достигших биохимической ремиссии на фоне терапии аналогами соматостатина, получающих терапию ПЭГ, назначенную на базе 3 медицинских центров Российской Федерации г. Москвы в период с 2019 по 2024 гг. На фоне лечения проводился динамический контроль уровня инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1), показателей углеводного обмена, печеночных трансаминаз, магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастным усилением.

Результаты. На фоне лечения ПЭГ у 70,8% пациентов была достигнута стойкая биохимическая ремиссия акромегалии. Средняя суточной доза ПЭГ составила 15 мг. Установлена прямая зависимость дозы препарата от исходного уровня ИФР-1, индекса массы тела и уровня гликированного гемоглобина. Применение препарата не сопровождалось значимым изменением размеров аденомы гипофиза и развитием серьезных нежелательных явлений.

Заключение. Своевременное включение препарата 2-й линии (ПЭГ) в лечебную схему пациентов, не достигших контроля на фоне высокодозной монотерапии аналогами соматостатина, позволяет достигнуть стойкого биохимического контроля акромегалии при минимальных побочных эффектах.

Витамин D играет важную роль в регуляции системы «мать-плацента-плод», участвуя в обеспечении нормального роста и развития плода, снижая риски гипокальциемии, мышечных судорог, инфекций дыхательных путей в детском возрасте. К настоящему времени установлено существование более 50 метаболитов витамина D, из которых наиболее изученными являются общий 25-гидроксивитамин D (25(ОН)D) и 1,25-дигидроксивитамин D (1,25(ОН)2D), что обус­ловлено, прежде всего, их важностью для эндокринной регуляции кальций-фосфорного обмена. Уровень 25(OH)D в крови представляет собой оптимальный, но не совершенный маркер обеспеченности витамином D, не отражает многочисленные эффекты его метаболитов. С учетом особой метаболической адаптации организма женщины в период гестации, анализ количественных изменений различных метаболитов витамина D представляет особую актуальность. В настоящем обзоре обобщены имеющиеся данные об особенностях метаболизма витамина D вне гестации и при беременности.

В современном мире, характеризующемся растущей распространенностью эндокринных заболеваний и сложностью их диагностики и лечения, искусственный интеллект (ИИ) предлагает уникальные возможности для улучшения медицинской помощи. В статье авторы анализируют, как алгоритмы ИИ помогают обнаруживать и классифицировать патологические изменения на УЗИ, КТ и МРТ, предоставляя врачам-эндокринологам дополнительные инструменты для улучшения качества диагностики. Кроме того, рассматривается применение ИИ для анализа больших данных, включая электронные медицинские карты (ЭМК), что позволяет разрабатывать прогностические модели и персонализировать лечение. Особое внимание уделяется роли ИИ в мониторинге пациентов с хроническими эндокринными заболеваниями, например, непрерывный мониторинг уровня глюкозы крови при сахарном диабете.

Эта статья будет полезна врачам-эндокринологам, исследователям, студентам и всем, кто интересуется применением искусственного интеллекта в современной медицине.

Согласно данным эпидемиологических исследований, количество пациентов с сахарным диабетом 1 типа (СД1) в Российской Федерации составляет 277,1 тысячи человек. Число больных продолжает расти, как и показатели распространенности и смертности, в особенности показатель среднего возраста умерших от СД1, в частности для представительниц женского пола за период с 2010 по 2022 гг. этот показатель снизился с 62,1 года до 56,0 лет. Гликирование структурных молекул органов и тканей приводит к их дисфункции и последующей инвалидизации пациента. Несмотря на развитие фармакологической промышленности и повсеместной доступности препаратов инсулина, далеко не все пациенты достигают целевых значений гликированного гемоглобина. Развитие вторичных нарушений, опосредованных дефицитом инсулина и нарушением гликемии, таких как дислипидемия, низкоинтенсивное воспаление, метаболическая эндотоксинемия и окислительный стресс приводит к повреждению стенок сосудистого русла, значительно увеличивая кардиоваскулярный риск у пациентов с СД1. Учитывая весь спектр патогенетических нарушений у пациентов с СД1, перспективным направлением является поиск дополнительных путей регуляции, в том числе с применением биологически активных соединений, содержащихся в растительном сырье, а в частности полифенолов. Данные литературы подтверждают противовоспалительный, антиоксидантный и гипогликемический эффекты полифенолов. Учитывая широкую доступность полифенолов в рационе, их многофакторное воздействие на метаболические пути, данные соединения являются перспективным инструментом влияния на патогенез различных патологий, в том числе СД1. В связи с вышеизложенным данный обзор посвящен влиянию полифенолов растительного происхождения, а в частности полифенолов винограда, на патогенез СД1 и возможные пути применения богатых полифенолами продуктов/препаратов с целью снижения рисков у пациентов с СД1. Путем анализа баз данных MedLine (PubMed) был проведен поиск по ключевым словам: «diabetes type 1», «polyphenols», «inflammation» и «dyslipidemia», а также поиск в библиотеке eLibrary по ключевым словам: «диабет 1 типа», «полифенолы», «воспаление» и «дислипидемия». Большинство научных статей, представленных в данном литературном обзоре, опубликовано за последние 5 лет.

Данные, представленные в обзоре, дают право назвать полифенолы винограда потенциальным средством, которое в комбинации с основной терапией заболевания способно воздействовать на основные патогенетические механизмы СД1, приводя к улучшенному контролю гликемии, достижению целевых цифр липидного профиля и снижению оксидативного стресса. Дальнейшее изучение полифенолов, содержащихся в винограде и продуктах его переработки, позволит создать эффективное и, главное, безопасное терапевтическое средство для снижения сердечно-сосудистого риска у пациентов с СД1.

Несахарный диабет (НД) — это орфанное заболевание, клинически проявляющееся выраженной жаждой и экскрецией большого количества разведенной мочи. Нефрогенный НД (ННД) характеризуется резистентностью к действию антидиуретического гормона (АДГ). Наследственный ННД в 90% случаев связан с мутацией в гене рецептора вазопрессина, который экспрессируется в почках на собирательных трубочках (AVPR2); реже встречается дефект гена аквапорина 2 (AQP2). В данном клиническом случае представлена новая мутация в гене AVPR2 (гемизиготная мутация c.587T>C, p.Phe196Ser), ранее не описанная в литературе, выявленная у 29-летнего мужчины. Пациент отмечает выраженную жажду и полиурию с раннего детского возраста. Диагноз нефрогенного несахарного диабета (ННД) был подтвержден в возрасте трех лет на фоне выраженного синдрома полиурии-полидипсии и проведенной пробы с сухоедением. По результатам пробы с десмопрессином прироста осмоляльности мочи выявлено не было. Данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга не подтвердили структурных аномалий. Генетический анализ, проведенный в 29 лет, выявил редкую мутацию, приводящую к замене аминокислоты фенилаланин (Phe) на серин (Ser) в положении 196 молекулы белка-рецептора (p.Phe196Ser). Пациенту был рекомендован прием тиазидного диуретика совместно с препаратами калия, что привело к снижению жажды и уменьшению объема выделяемой мочи. Однако спустя 2 недели лечения развилась симптоматическая гипокалиемия, что заставило прекратить прием гидрохлоротиазида, после чего уровень калия стабилизировался, но симптомы ННД вернулись. Терапия нестероидными противовоспалительными средствами (НПВС) не привела к значимому клиническому эффекту. Было принято решение возобновить прием гидрохлоротиазида в более низкой дозе в сочетании с препаратами калия и калийсберегающим диуретиком. Наблюдение за пациентом продолжается. Данный клинический случай подчеркивает важность междисциплинарного подхода к дифференциальной диагностике и лечению НД с целью предотвращения осложнений и улучшения качества жизни пациентов с синдромом полидипсии-полиурии.

Беременность и лактация сопровождаются физиологической перестройкой минерально-костного обмена, направленной на обеспечение потребностей развивающегося плода и новорожденного при сохранении здоровья матери. В связи с указанными изменениями особое значение приобретают потребление кальцийсодержащих продуктов, достаточное поступление витамина D совместно с умеренной физической активностью и адекватной инсоляцией. Костные патологии, наблюдаемые на поздних сроках гестации, нередко манифестируют схожей клинической симптоматикой при существенных патогенетических различиях, повышая риск диагностических и терапевтических ошибок. В статье представлен клинический случай остеомаляции, развившейся у пациентки, предположительно, задолго до наступления беременности, однако диагностированной лишь после продолжительного курса антиостеропоротической и анаболической терапии. В работе рассматриваются трудности дифференциальной диагностики остеомаляции и остеопороза, ассоциированного с беременностью и лактацией, подчеркивается важность междисциплинарного подхода и необходимость повышения осведомленности специалистов, в частности врачей-рентгенологов, с целью своевременного выявления заболевания и назначения патогенетически обоснованного лечения.