Синдром фон Хиппеля-Линдау

Синдром фон Хиппеля-Линдау - системное заболевание, проявляющееся множественным опухолевым ростом, наследуемое по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Понимание патогенеза заболевания важно для определения времени начала скрининга на предмет наличия опухоли и адекватного лечения, в том числе метаболических нарушений.

синдром фон Хиппеля-Линдау, феохромоцитома, гемангиоматоз сетчатки

1. Chen F., Kishida T., Yao M. et al. Germline mutations in the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene: correlation with phenotype // Hum Mutat. - 1995. - № 5. - Р. 66-75.

2. Choyke P.L., Glenn G.M., Walther M.M. et al. von Hippel-Lindau disease: Genetic, clinical, and imaging features // Radiology. - 1995. - № 194. - Р. 629-42.

3. Corcos O., Couvelard A., Giraud S. et al. Endocrine pancreatic tumors in von Hippel-Lindau disease: clinical, histological, and genetic features // Pancreas. - 2008. - № 37(1). - Р. 85-93.

4. DeLellis R.A., Lloyd R.V., Heitz P.U. et al. World Health Organization classification of tumours: Pathology and genetics of tumours of endocrine organs // IARC Press, Lyon. - 2004.

5. Eisenhofer G., Walther M.M., Huynh T.T. et al. Pheochromocytomas in von Hippel-Lindau syndrome and multiple endocrine neoplasia type 2 display distinct biochemical and clinical phenotypes // JCEM. - 2001. - № 86. - Р. 1999-2008.

6. Filling-Katz M.R., Choyke P.L., Oldfield E. et al. Central nervous system involvement in von Hippel-Lindau disease // Neurology. - 1991. - № 41. - Р. 41-46.

7. Gross D., Avishai N., Meiner V. et al. Familial pheochromocytoma associated with a novel mutation in the von Hippel-Lindau gene // JCEM. - 1996. - № 81. - Р. 147-49.

8. Hough M.T., Stephens D.H., Johnson C.D. et al. Pancreatic lesions in von Hippel-Lindau disease: prevalence, clinical significance, and CT findings // Am J Roentgenol. - 1994. - № 162. - Р. 1091-94.

9. Koch C.A., Mauro D., Walther M.M. et al. Pheochromocytomas in VHL disease: distinct histopathologic phenotype compared to pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 // Endocrine Pathol. - 2002. - № 13(1). - Р. 17-27.

10. Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene // Science. - 1993. - № 260. - Р. 1317-20.

11. Lubenksy I.A., Pack S.D., Ault D. et al. Multiple neuroendocrine tumors of the pancreas in von Hippel-Lindau disease patients // Am J Pathol. - 1998. - № 153. - Р. 223-31.

12. Maher E.R., Iselius L., Yates J.R. et al. von Hippel-Lindau disease: a genetic study // J Med Genet. - 1991. - № 28. - Р. 443-47.

13. Marcos H.B., Libutti S.K., Alexander H.R. et al. Neuroendocrine tumors of the pancreas in von Hippel-Lindau disease: spectrum of appearances at CT and MR imaging with histopathologic comparison // Radiology. - 2002. - № 225. - Р. 751-58.

14. Neumann H.P., Berger D.P., Sigmund G. et al. Pheochromocytomas, multiple endocrine neoplasia type 2, and von Hippel-Lindau disease // N Engl J Med. - 1993. - № 329. - Р. 1531-38.

15. Pacak K., Chrousos G.P., Koch C.A. et al. Pheochromocytoma: progress in diagnosis, therapy, and genetics. In Adrenal Disorders. A. Margioris & G.P. Chrousos, Eds.: 379-413. Humana Press. New York, NY. - 2001.

16. Wanebo J.E., Lonser R.R., Glenn G.M. et al. The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel- Lindau disease // J Neurosurg. - 2003. - № 98. - Р. 82-94.

17. Weise M., Merke D.P., Pacak K. et al. Utility of plasma free metanephrines for detecting childhood pheochromocytoma // JCEM. - 2002. - № 87. - Р. 1955-60.