Preview

Синдром фон Хиппеля-Линдау

https://doi.org/10.14341/2071-8713-4955

Полный текст:

Аннотация

Синдром фон Хиппеля-Линдау - системное заболевание, проявляющееся множественным опухолевым ростом, наследуемое по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Понимание патогенеза заболевания важно для определения времени начала скрининга на предмет наличия опухоли и адекватного лечения, в том числе метаболических нарушений.

Об авторах

E V Ershova
ФГУ "Эндокринологический научный центр" Минздравсоцразвития России, Москва
Россия


M Yu Yukina
ФГУ "Эндокринологический научный центр" Минздравсоцразвития России, Москва
Россия


Ekaterina Anatolyevna Troshina
ФГУ "Эндокринологический научный центр" Минздравсоцразвития России, Москва
Россия


Dmitriy Germanovich Bel'tsevich
ФГУ "Эндокринологический научный центр" Минздравсоцразвития России, Москва
Россия


E Z Mustafaeva
ФГУ "Эндокринологический научный центр" Минздравсоцразвития России, Москва
Россия


Список литературы

1. Chen F., Kishida T., Yao M. et al. Germline mutations in the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene: correlation with phenotype // Hum Mutat. - 1995. - № 5. - Р. 66-75.

2. Choyke P.L., Glenn G.M., Walther M.M. et al. von Hippel-Lindau disease: Genetic, clinical, and imaging features // Radiology. - 1995. - № 194. - Р. 629-42.

3. Corcos O., Couvelard A., Giraud S. et al. Endocrine pancreatic tumors in von Hippel-Lindau disease: clinical, histological, and genetic features // Pancreas. - 2008. - № 37(1). - Р. 85-93.

4. DeLellis R.A., Lloyd R.V., Heitz P.U. et al. World Health Organization classification of tumours: Pathology and genetics of tumours of endocrine organs // IARC Press, Lyon. - 2004.

5. Eisenhofer G., Walther M.M., Huynh T.T. et al. Pheochromocytomas in von Hippel-Lindau syndrome and multiple endocrine neoplasia type 2 display distinct biochemical and clinical phenotypes // JCEM. - 2001. - № 86. - Р. 1999-2008.

6. Filling-Katz M.R., Choyke P.L., Oldfield E. et al. Central nervous system involvement in von Hippel-Lindau disease // Neurology. - 1991. - № 41. - Р. 41-46.

7. Gross D., Avishai N., Meiner V. et al. Familial pheochromocytoma associated with a novel mutation in the von Hippel-Lindau gene // JCEM. - 1996. - № 81. - Р. 147-49.

8. Hough M.T., Stephens D.H., Johnson C.D. et al. Pancreatic lesions in von Hippel-Lindau disease: prevalence, clinical significance, and CT findings // Am J Roentgenol. - 1994. - № 162. - Р. 1091-94.

9. Koch C.A., Mauro D., Walther M.M. et al. Pheochromocytomas in VHL disease: distinct histopathologic phenotype compared to pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 // Endocrine Pathol. - 2002. - № 13(1). - Р. 17-27.

10. Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene // Science. - 1993. - № 260. - Р. 1317-20.

11. Lubenksy I.A., Pack S.D., Ault D. et al. Multiple neuroendocrine tumors of the pancreas in von Hippel-Lindau disease patients // Am J Pathol. - 1998. - № 153. - Р. 223-31.

12. Maher E.R., Iselius L., Yates J.R. et al. von Hippel-Lindau disease: a genetic study // J Med Genet. - 1991. - № 28. - Р. 443-47.

13. Marcos H.B., Libutti S.K., Alexander H.R. et al. Neuroendocrine tumors of the pancreas in von Hippel-Lindau disease: spectrum of appearances at CT and MR imaging with histopathologic comparison // Radiology. - 2002. - № 225. - Р. 751-58.

14. Neumann H.P., Berger D.P., Sigmund G. et al. Pheochromocytomas, multiple endocrine neoplasia type 2, and von Hippel-Lindau disease // N Engl J Med. - 1993. - № 329. - Р. 1531-38.

15. Pacak K., Chrousos G.P., Koch C.A. et al. Pheochromocytoma: progress in diagnosis, therapy, and genetics. In Adrenal Disorders. A. Margioris & G.P. Chrousos, Eds.: 379-413. Humana Press. New York, NY. - 2001.

16. Wanebo J.E., Lonser R.R., Glenn G.M. et al. The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel- Lindau disease // J Neurosurg. - 2003. - № 98. - Р. 82-94.

17. Weise M., Merke D.P., Pacak K. et al. Utility of plasma free metanephrines for detecting childhood pheochromocytoma // JCEM. - 2002. - № 87. - Р. 1955-60.


Для цитирования:


Ershova E.V., Yukina M.Y., Troshina E.A., Bel'tsevich D.G., Mustafaeva E.Z. Синдром фон Хиппеля-Линдау. Ожирение и метаболизм. 2011;8(2):65-68. https://doi.org/10.14341/2071-8713-4955

For citation:


., ., ., ., . Sindrom Von Hippel–Lindau. Obesity and metabolism. 2011;8(2):65-68. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/2071-8713-4955

Просмотров: 17


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2071-8713 (Print)
ISSN 2306-5524 (Online)