Ранняя диагностика синдрома Барде-Бидля, ассоциированного с ожирением

Одной из актуальных проблем современного здравоохранения является увеличение распространенности ожирения среди детей и подростков. Поздняя диагностика и несвоевременно начатое лечение приводят к развитию серьезных осложнений, таких, как артериальная гипертензия,сахарный диабет 2 типа. В настоящее время известны достаточно редко встречающиеся синдромы, ассоциированные с ожирением: синдром Прадера-Вилли, Барде-Бидля, Альстрема. Синдром Барде-Бидля - заболевание, характеризующееся ожирением центрального генеза, пигментным ретинитом, полидактилией, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек.

1. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Москва: Медицина, 1996. С.15-16.

2. Ansari MR, Junejo AM. Bardet-Biedl syndrome presenting with end stage renal failure. J Coll Physicians Surq Pak. 2006 Jul; 16(7): 487-8.

3. Beales P.L., Elcioglu N., Woolf A.S., Parker D., Flinter F.A. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedle syndrome: result of a population survey. J Med Genet.1999 Jun; 36(6): 437-46.

4. Beales PL, Warner AM, Hitman GA, et al. Bardet-Biedl syndrome: a molecular and phenotypic study of 18 families. J Med Genet 1997,34:92-8.

5. Carmi R, Rokhlina T, Kwitek-Black AE, et al. Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15. Hum Mol Genet 1995,4:9-13.

6. David A.,Bitoun P., Lacombe D., Lambert JC., Nivelon A., Vigneron J., Verloes A. Hydrometrocolpos and polydactyly: fa common neonatal presentation of Bardet-Biedl and McKusick-Kaufman syndromes. J Med Genet. 1999 Aug; 36(8): 599- 603.

7. Daniella Magen, Nathan Ish-Shalom, Abraham Lorber, Asaad Khoury and Israel Zelikovic An infant with polydactyly and renal anomalies: early diagnosis of a rare syndrome. Nephrol Dial Transplant (2002) 17: 2261-2264.

8. Hamel GP. Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007 Feb 1; 2:7.

9. Harnett J. D.; Green J. S.; Cramer B. C.; Johnson G.; Chafe L.; McManamon P.; Farid N. R.; Pryse-Phillips W.; Parfrey P. S. The spectrum of renal disease in Laurence-Moon-Biedl syndrome. New Eng. J. Med. 319: 615-618, 1988.

10. Hou JW. Bardet-Biedl syndrome initially presenting as McKusick-Kaufman syndrome. J Formos Med Assoc. 2004 Aug; 103(8): 629-32.

11. Klein D, Ammann F. The syndrome of Laurence-Moon-Bardet-Biedl and allied diseases in Switzerland. Clinical, genetic and epidemiological studies. J Neurol Sci 1969, 9:479-513.

12. Kwitek-Black AE, Carmi R, Duyk GM, et al. Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity. Nat Genet 1993, 5:392-6.

13. O`Dea D, Parfrey PS, Harnett JD, Hefferton D, Cramer BC, Green J. The importance of renal impairment in the natural history of Bardet-Biedl syndrome. Am J Kidney Dis. 1996 Jun; 27:776-83.

14. Walley AJ, Blakemore AI, Froguel P. Genetics of obesity and the prediction of risk for health. Hum Mol Genet. 2006 Oct 15; 15 Spec No 2:R124-30.

15. Woods MO, Young TL, Parfrey PS, Hefferton D, Green JS, Davidson WS. Genetic heterogeneity of Bardet-Biedl syndrome in a distinct Canadian population: evidence for a fifth locus. Genomics1999; 55: 2-9.