Клинический случай: синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН 1)

Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН 1 типа, синдром Вермера) – группа гетерогенных наследственных заболеваний, в основе патогенеза которого лежит гиперплазия или опухолевая трансформация нескольких эндокринных желез. МЭН 1 отличается вариабельностью сочетания различных клинических проявлений, в литературе описано более 20 различных комбинаций эндокринных и метаболических нарушений в рамках синдрома. Мы представляем описание клинического случая синдрома Вермера, особенностью которого является неклассическая манифестация заболевания с пролактин-секретирующей макроаденомы гипофиза, последовательное присоединение гиперпаратиреоза и гипогликемического синдрома вследствие гиперпроинсулинемии.

синдром Вермера, МЭН 1, пролактинома, пролактин, гиперпаратиреоз, инсулинома, проинсулин

1. Giraud S, Zhang CX, Serova-Sinilnikova O, Wautot V, Salandre J, Buisson N, Waterlot C, Bauters C, Porchet N, Aubert JP, Emy P, Cadiot G, Delemer B, Chabre O, Niccoli P, Leprat F, Duron F, Emperauger B, Cougard P, Goudet P, Sarfati E, Riou JP, Guichard S, Rodier M, Meyrier A, Caron P, Vantyghem MC, Assayag M, Peix JL, Pugeat M, Rohmer V, Vallotton M, Lenoir G, Gaudray P, Proye C, Conte-Devolx B, Chanson P, Shugart YY, Goldgar D, Murat A, Calender A. Germ-line mutation analysis in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 and related disorders. Am J HumGenet 1998;63:455–467.

2. White ML, Doherty GM. Multiple endocrine neoplasia. Surgical Oncology Clinics of North America 2008;17:439–459.

3. Skarulis MC. Clinical expression of MEN1 at NIH. AnnInternMed. 1998;129:484–494.

4. Gibril F, Schumann M, Pace A, Jensen RT. Multiple endocrine neoplasia type 1 and Zollinger-Ellison syndrome: a prospective study of 107 cases and comparison with 1009 cases from the literature. Medicine (Baltimore) 2004;83(1):43–83.

5. Agarwal SK, Lee Burns A, Sukhodolets KE, Kennedy PA, Obungu VH, Hickman AB, Mullendore ME, Whitten I, Skarulis MC, Simonds WF, Mateo C, Crabtree JS, Scacheri PC, Ji Y, Novotny EA, Garrett-Beal L, Ward JM, Libutti SK, Richard Alexander H, Cerrato A, Parisi MJ. Santa Anna-A S, Oliver B, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Marx SJ. Molecular pathology of the MEN1 gene. Ann N Y Acad Sci 2004;1014:189–198.

6. Marx SJ. Molecular genetics of multiple endocrine neoplasia types 1 and 2. NatRevCancer 2005;5(5):367–375.

7. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx, Falchetti BA, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F,Wells SA, Jr., Marx SJ. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin. EndocrinolMetab 2001;86:5658–5671.

8. Madeira I, Terris B, Voss M. et al. Prognostic factors in patients with endocrine tumors of the duodenopancreaticarea. Gut 1998;43:422–427.