ometendoОжирение и метаболизмObesity and metabolism2071-87132306-5524Endocrinology Research Centre10.14341/omet2017148-51ometendo-8653Research ArticleСлучай из практикиCase ReportВыявление метаболических изменений у пациентов с семейными аденомами гипофиза, ассоциированными с мутациями в гене AIPMetabolic changes in patients with familial pituitary adenomas associated with mutations in the AIP geneТарасоваТатьяна СергеевнаTarasovaTatiana S.

клинический аспирант отделения нейроэндокринологии и остеопатий

Postgraduate student

tarasova.tatianas@gmail.comПигароваЕкатерина АлександровнаPigarovaEkaterina A.

к.м.н., сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий и образовательного отдела

PhD

kpigarova@gmail.comДзерановаЛариса КонстантиновнаDzeranovaLarisa K.

ученый секретарь, д.м.н., сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий и образовательного отдела

ScD

dzeranovalk@yandex.ruТюльпаковАнатолий НиколаевичTiulpakovAnatoly N.

д.м.н., профессор, заведующий отделением наследственных эндокринопатий детского возраста

ScD

anatolytiulpakov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8175-7886ДедовИван ИвановичDedovIvan I.

д.м.н., профессор, академик РАН, директор центра

ScD, prof., Vice-president of Russian Academy of Sciences

info@endocrincentr.ru<p>ФГБУ &laquo;Эндокринологический научный центр&raquo; Минздрава России</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation<p>ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation2017130620171414851Copyright &#x00A9; Тарасова Т.С., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К., Тюльпаков А.Н., Дедов И.И., 20172017Тарасова Т.С., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К., Тюльпаков А.Н., Дедов И.И.Tarasova T.S., Pigarova E.A., Dzeranova L.K., Tiulpakov A.N., Dedov I.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.omet-endojournals.ru/jour/article/view/8653

В настоящее время описано множество мутаций AIP, ответственных за развитие аденом гипофиза. Пенетрантность аденом гипофиза в AIP-положительных семьях FIPA неполная и колеблется в широких пределах. Данных об особенностях метаболических изменений у пациентов с семейными аденомами гипофиза, ассоциированными с мутациями в гене AIP, продолжает оставаться недостаточно. Оценка результатов молекулярно-генетических исследований, а также тщательный анализ метаболических изменений в данных клинических случаях помогут выработке и усовершенствованию алгоритмов диагностики и лечения, определению групп пациентов, требующих более пристального внимания эндокринологов, своевременного скрининга, агрессивного лечения, тщательного динамического наблюдения.

Currently, many AIP mutations responsible for the development of pituitary adenomas have been described. Penetence of pituitary adenomas in AIP-positive FIPA families is incomplete and varies widely. Data on the characteristics of metabolic changes in patients with familial pituitary adenomas associated with mutations in the AIP gene continues to be inadequate. Evaluation of the results of molecular genetic studies, as well as a thorough analysis of metabolic changes in these clinical cases, will help to develop and improve diagnostic and treatment algorithms, identify patient groups that require special attention of endocrinologists, timely screening, aggressive treatment, and careful dynamic observation.

соматотропиномасоматопролактиномаакромегалияпролактиномаклинический случайsomatotropinomasomatoprolactinomaacromegalyprolactinomaclinical caseReferencesVandeva S, Jaffrain-Rea M-L, Daly AF, et al. The genetics of pituitary adenomas. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2010;24(3):461-476. doi: 10.1016/j.beem.2010.03.001.Vandeva S, Jaffrain-Rea M-L, Daly AF, et al. The genetics of pituitary adenomas. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2010;24(3):461-476. doi: 10.1016/j.beem.2010.03.001.Igreja S, Chahal HS, King P, et al. Characterization of aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) mutations in familial isolated pituitary adenoma families. Human Mutation. 2010;31(8):950-960. doi: 10.1002/humu.21292.Igreja S, Chahal HS, King P, et al. Characterization of aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) mutations in familial isolated pituitary adenoma families. Human Mutation. 2010;31(8):950-960. doi: 10.1002/humu.21292.Далантаева Н.С.. Дедов И.И. Генетические и обменные особенности семейных изолированных аденом гипофиза // Ожирение и метаболизм. – 2013. – Т. 10. – №2. – C. 3-10. [Dalantaeva NS, Dedov II. Genetic and metabolic characteristics of familial isolated pituitary adenomas. Obesity and metabolism. 2013;10(2):3-10. (In Russ.)] doi:10.14341/2071-8713-4817Далантаева Н.С.. Дедов И.И. Генетические и обменные особенности семейных изолированных аденом гипофиза // Ожирение и метаболизм. – 2013. – Т. 10. – №2. – C. 3-10. [Dalantaeva NS, Dedov II. Genetic and metabolic characteristics of familial isolated pituitary adenomas. Obesity and metabolism. 2013;10(2):3-10. (In Russ.)] doi:10.14341/2071-8713-4817Chahal HS, Chapple JP, Frohman LA, et al. Clinical, genetic and molecular characterization of patients with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). Trends in Endocrinology & Metabolism. 2010;21(7):419-427. doi: 10.1016/j.tem.2010.02.007.Chahal HS, Chapple JP, Frohman LA, et al. Clinical, genetic and molecular characterization of patients with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). Trends in Endocrinology & Metabolism. 2010;21(7):419-427. doi: 10.1016/j.tem.2010.02.007.Tichomirowa MA, Lee M, Barlier A, et al. Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (CDKN1B) gene variants in AIP mutation-negative familial isolated pituitary adenoma kindreds. Endocrine Related Cancer. 2012;19(3):233-241. doi: 10.1530/erc-11-0362.Tichomirowa MA, Lee M, Barlier A, et al. Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (CDKN1B) gene variants in AIP mutation-negative familial isolated pituitary adenoma kindreds. Endocrine Related Cancer. 2012;19(3):233-241. doi: 10.1530/erc-11-0362.Мамедова Е.О., Пржиялковская Е.Г., Пигарова Е.А., и др. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов // Проблемы Эндокринологии. – 2014. – Т. 60. – №4. – C. 51-59. [Mamedova EO, Przhiyalkovskaya EG, Pigarova EA, et al. Pituitary adenomas in the framework of hereditary syndromes. Problems of Endocrinology. 2014;60(4):51-59. (In Russ.)] doi: 10.14341/probl201460438-46Мамедова Е.О., Пржиялковская Е.Г., Пигарова Е.А., и др. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов // Проблемы Эндокринологии. – 2014. – Т. 60. – №4. – C. 51-59. [Mamedova EO, Przhiyalkovskaya EG, Pigarova EA, et al. Pituitary adenomas in the framework of hereditary syndromes. Problems of Endocrinology. 2014;60(4):51-59. (In Russ.)] doi: 10.14341/probl201460438-46Далантаева Н.С., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К., и др. Новые возможности в лечении и ведении акромегалии // Ожирение и метаболизм. – 2012. – Т. 9. – №3. – C. 29-32. [Dalantaeva NS, Pigarova EA, Dzeranova LK, et al. New opportunities in the treatment and management of acromegaly.Obesity and metabolism. 2012;9(3):29-32. (In Russ.)] doi: 10.14341/2071-8713-4970Далантаева Н.С., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К., и др. Новые возможности в лечении и ведении акромегалии // Ожирение и метаболизм. – 2012. – Т. 9. – №3. – C. 29-32. [Dalantaeva NS, Pigarova EA, Dzeranova LK, et al. New opportunities in the treatment and management of acromegaly.Obesity and metabolism. 2012;9(3):29-32. (In Russ.)] doi: 10.14341/2071-8713-4970Мамедова Е.О, Мокрышева Н.Г., Пржиялковская Е.Г., и др. Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа. // Терапевтический архив. – 2014. – Т. 86. – №. 10. – С. 87-91. [Mamedova EO, Mokrysheva NG, Przhiyalkovskaya EG, et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 variants and phenocopies. Terapevticheskiy arkhiv. 2014;86(10):87-91.]Мамедова Е.О, Мокрышева Н.Г., Пржиялковская Е.Г., и др. Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа. // Терапевтический архив. – 2014. – Т. 86. – №. 10. – С. 87-91. [Mamedova EO, Mokrysheva NG, Przhiyalkovskaya EG, et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 variants and phenocopies. Terapevticheskiy arkhiv. 2014;86(10):87-91.]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.