ometendoОжирение и метаболизмObesity and metabolism2071-87132306-5524Endocrinology Research Centre10.14341/omet12742ometendo-12742Research ArticleСлучай из практикиCase ReportДифференциально-диагностический поиск при гиперкальциемии у пациентки с терминальной почечной недостаточностьюDifferential diagnosis of hypercalcemia in a patient with CKD G5Dhttps://orcid.org/0000-0001-6667-062XЕремкинаА. К.EremkinaA. K.

Eремкина Анна Константиновна - кандидат медицинских наук; eLibrary SPIN: 8848-2660.

Москва

 

Annа K. Eremkina - MD, PhD; eLibrary SPIN: 8848-2660.

Moscow

eremkina.anna@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2669-9457ГорбачеваА. М.GorbachevaA. M.

Горбачева Анна Максимовна; eLibrary SPIN: 4568-4179.

Москва

Annа M. Gorbacheva - MD; eLibrary SPIN: 4568-4179.

Moscow

gorbacheva.anna@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1006-6068ЛисинаД. В.LisinaD. V.

Лисина Дарья Валентиновна – ординатор.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11

Daria V. Lisina - resident.

11 Dm. Ulyanova street, 117036 Moscow

lisinadaria@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7634-5457ПоваляеваА. А.PovaliaevaA. A.

Поваляева Александра Александровна; eLibrary SPIN: 1970-2811.

Москва

Alexandra A. Povaliaeva - MD; eLibrary SPIN: 1970-2811

Moscow

a.petrushkina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6539-466XПигароваЕ. А.PigarovaE. A.

Пигарова Екатерина Александровна - доктор медицинских наук; eLibrary SPIN: 6912-6331; Scopus Author ID 55655098500; Researcher ID: T-9424-2018.

Москва

Ekaterina A. Pigarova - MD, PhD; eLibrary SPIN: 6912-6331; Scopus Author ID 55655098500; Researcher ID: T-9424-2018.

Moscow

kpigarova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9717-9742МокрышеваН. Г.MokryshevaN. G.

Мокрышева Наталья Георгиевна - доктор медицинских наук, профессор; eLibrary SPIN: 5624-3875.

Москва

Natalia G. Mokrysheva - MD, PhD, Professor; eLibrary SPIN: 5624-3875.

Moscow

 

parathyroid.enc@gmail.comНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологииРоссияEndocrinology Research CentreRussian Federation202119022022184425431Copyright © Еремкина А.К., Горбачева А.М., Лисина Д.В., Поваляева А.А., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., 20222022Еремкина А.К., Горбачева А.М., Лисина Д.В., Поваляева А.А., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г.Eremkina A.K., Gorbacheva A.M., Lisina D.V., Povaliaeva A.A., Pigarova E.A., Mokrysheva N.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.omet-endojournals.ru/jour/article/view/12742

Для пациентов с хронической болезнью почек характерно развитие минеральных нарушений вследствие снижения числа функционирующих нефронов. Проявляются эти изменения развитием вторичного гиперпаратиреоза (повышением сывороточной концентрации паратиреоидного гормона на фоне гипокальциемии, гиперфосфатемии), нарушением метаболизма витамина D, минерализации и объема костной ткани, а также внескелетной кальцификацией. Снижение сывороточной концентрации паратиреоидного гормона с гиперкальциемией подозрительно в отношении адинамической костной болезни, но в то же время требует расширенного дифференциально-диагностического поиска (в частности, в отношении метастатического процесса). Одной из редких причин гиперкальциемии является нарушение метаболизма витамина D, в частности, наличие дефекта 24-гидроксилазы (CYP24A1). Мы представляем случай нетипичного течения минеральных и костных нарушений при хронической болезни почек у пациентки, получающей заместительную почечную терапию программным гемодиализом, c установленным дефектом CYP24A1.

Patients with chronic kidney disease are characterized by the development of mineral disorders due to a decrease in the number of functioning nephrons. These changes manifest by the development of secondary hyperparathyroidism (the overproduction of intact parathyroid hormone (PTH) associated with the serum hypocalcemia, hyperphosphatemia), dysfunctional vitamin D metabolism, bone mineralization and also extraosseous calcifications. Decreased serum PTH levels associated with hypercalcemia are suspicious for adynamic bone disease, but at the same time requires an extended differential diagnostic search (e.g. metastatic processes). One of the rare causes of hypercalcemia is a defect in 24-hydroxylase (CYP24A1). We present a case of a patient on hemodialysis with atypical secondary hyperparathyroidism and an established CYP24A1 defect.

гиперкальциемиявторичный гиперпаратиреозгемодиализвитамин D 24-гидроксилазаМКН-ХБПhypercalcemiasecondary hyperparathyroidismrenal dialysisvitamin D 24-hydroxylaseCKD-MBDРабота проведена в рамках выполнения гранта РНФ № 19-15-00243 «Нарушения метаболизма витамина D, обусловленные эндокринопатиями»ReferencesElias RM, Dalboni MA, Coelho ACE, et al. CKD-MBD: from the Pathogenesis to the Identification and Development of Potential Novel Therapeutic Targets. Current Osteoporosis Reports. 2018;16(6):693-702. doi: https://doi.org/10.1007/s11914-018-0486-0Elias RM, Dalboni MA, Coelho ACE, et al. CKD-MBD: from the Pathogenesis to the Identification and Development of Potential Novel Therapeutic Targets. Current Osteoporosis Reports. 2018;16(6):693-702. doi: https://doi.org/10.1007/s11914-018-0486-0Hruska KA, Sugatani T, Agapova O, Fang Y. The chronic kidney disease — Mineral bone disorder (CKD-MBD): Advances in pathophysiology. Bone. 2017;100:80-86. doi: https://doi.org/10.1016/j.bone.2017.01.023Hruska KA, Sugatani T, Agapova O, Fang Y. The chronic kidney disease — Mineral bone disorder (CKD-MBD): Advances in pathophysiology. Bone. 2017;100:80-86. doi: https://doi.org/10.1016/j.bone.2017.01.023Moe SM, Wetherill L, Decker BS, et al. Calcium-sensing Receptor Genotype and Response to Cinacalcet in Patients Undergoing Hemodialysis. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2017;12(7):1128-1138. doi: https://doi.org/10.2215/CJN.11141016Moe SM, Wetherill L, Decker BS, et al. Calcium-sensing Receptor Genotype and Response to Cinacalcet in Patients Undergoing Hemodialysis. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2017;12(7):1128-1138. doi: https://doi.org/10.2215/CJN.11141016Strugnell SA, Sprague SM, Ashfaq A, et al. Rationale for Raising Current Clinical Practice Guideline Target for Serum 25-Hydroxyvitamin D in Chronic Kidney Disease. American Journal of Nephrology. 2019;49(4):284-293. doi: https://doi.org/10.1159/000499187Strugnell SA, Sprague SM, Ashfaq A, et al. Rationale for Raising Current Clinical Practice Guideline Target for Serum 25-Hydroxyvitamin D in Chronic Kidney Disease. American Journal of Nephrology. 2019;49(4):284-293. doi: https://doi.org/10.1159/000499187Jean G, Souberbielle JC, Chazot C. Vitamin D in Chronic Kidney Disease and Dialysis Patients. Nutrients. 2017;9(4):328. doi: https://doi.org/10.3390/nu9040328Jean G, Souberbielle JC, Chazot C. Vitamin D in Chronic Kidney Disease and Dialysis Patients. Nutrients. 2017;9(4):328. doi: https://doi.org/10.3390/nu9040328Navarro JA, Sánchez MJ, Petkov V. Chronic hypercalcaemia in haemodialysis patients. Nefrol Publ Of la Soc Esp Nefrol. 2011;31:752-754. doi: https://doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2011.Jun.10974Navarro JA, Sánchez MJ, Petkov V. Chronic hypercalcaemia in haemodialysis patients. Nefrol Publ Of la Soc Esp Nefrol. 2011;31:752-754. doi: https://doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2011.Jun.10974Botushanova AD, Botushanov NP, Yaneva MP. Nuclear Medicine Methods for Evaluation of Abnormal Parathyroid Glands in Patients with Primary and Secondary Hyperparathyroidism. Folia Med (Plovdiv). 2017;59(4):396-404. doi: https://doi.org/10.1515/folmed-2017-0054Botushanova AD, Botushanov NP, Yaneva MP. Nuclear Medicine Methods for Evaluation of Abnormal Parathyroid Glands in Patients with Primary and Secondary Hyperparathyroidism. Folia Med (Plovdiv). 2017;59(4):396-404. doi: https://doi.org/10.1515/folmed-2017-0054Мокрышева Н.Г., Крупинова Ю.А., Воронкова И.А. Околощитовидные железы: нормальное развитие, анатомическое и гистологическое строение // Эндокринная хирургия. — 2018. — Т. 12. — №4. — С. 178-187. doi: https://doi.org/10.14341/serg10039Mokrysheva NG, Krupinova YuA, Voronkova IA. Parathyroid glands: the normal development, anatomy and histological structure. Endocrine Surgery. 2018;12(4):178-187. (In Russ.). doi: https://doi.org/10.14341/serg10039Рожинская Л.Я., Егшатян Л.В. Патология костной системы при вторичном гиперпаратиреозе у пациентов с терминальной стадией хронической болезни почек на заместительной почечной терапии (гемодиализ) (обзор литературы) // Остеопороз и остеопатии. — 2010. — Т. 13. — №2. — С. 18-22. doi: https://doi.org/10.14341/osteo2010218-22Rozhinskaya LY, Egshatyan LV. Patologiya kostnoy sistemy pri vtorichnomgiperparatireoze u patsientov s terminal’noystadiey khronicheskoy bolezni pochek na zamestitel’noypochechnoy terapii (gemodializ) (obzor literatury). Osteoporosis and Bone Diseases. 2010;13(2):18-22. (In Russ.). doi: https://doi.org/10.14341/osteo2010218-22Spasovski GB. Bone biopsy as a diagnostic tool in the assessment of renal osteodystrophy. The International Journal of Artificial Organs. 2004;27(11):918-923. doi: https://doi.org/10.1177/039139880402701103Spasovski GB. Bone biopsy as a diagnostic tool in the assessment of renal osteodystrophy. The International Journal of Artificial Organs. 2004;27(11):918-923. doi: https://doi.org/10.1177/039139880402701103Nebeker HG, Coburn JW. Aluminum and renal osteodystrophy. Annual Review of Medicine. 1986;37:79-95. doi: https://doi.org/10.1146/annurev.me.37.020186.000455Nebeker HG, Coburn JW. Aluminum and renal osteodystrophy. Annual Review of Medicine. 1986;37:79-95. doi: https://doi.org/10.1146/annurev.me.37.020186.000455Brandenburg VM, Floege J. Adynamic bone disease-bone and beyond. NDT Plus. 2008;1(3):135-147. doi: https://doi.org/10.1093/ndtplus/sfn040Brandenburg VM, Floege J. Adynamic bone disease-bone and beyond. NDT Plus. 2008;1(3):135-147. doi: https://doi.org/10.1093/ndtplus/sfn040Moe S, Drüeke T, Cunningham J, et al. Definition, evaluation, and classification of renal osteodystrophy: a position statement from Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Kidney International. 2006;69(11):1945-53. doi: https://doi.org/10.1038/sj.ki.5000414Moe S, Drüeke T, Cunningham J, et al. Definition, evaluation, and classification of renal osteodystrophy: a position statement from Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Kidney International. 2006;69(11):1945-53. doi: https://doi.org/10.1038/sj.ki.5000414Spasovski GB, Bervoets AR, Behets GJ, et al. Spectrum of renal bone disease in end-stage renal failure patients not yet on dialysis. Nephrology Dialysis Transplantation. 2003;18(6):1159-1166. doi: https://doi.org/10.1093/ndt/gfg116Spasovski GB, Bervoets AR, Behets GJ, et al. Spectrum of renal bone disease in end-stage renal failure patients not yet on dialysis. Nephrology Dialysis Transplantation. 2003;18(6):1159-1166. doi: https://doi.org/10.1093/ndt/gfg116Torres A, Lorenzo V, Hernández D, et al. Bone disease in predialysis, hemodialysis, and CAPD patients: evidence of a better bone response to PTH. Kidney International. 1995;47(5):1434-1442. doi: https://doi.org/10.1038/ki.1995.201Torres A, Lorenzo V, Hernández D, et al. Bone disease in predialysis, hemodialysis, and CAPD patients: evidence of a better bone response to PTH. Kidney International. 1995;47(5):1434-1442. doi: https://doi.org/10.1038/ki.1995.201Goodman WG. Comments on plasma parathyroid hormone levels and their relationship to bone histopathology among patients undergoing dialysis. Seminars in Dialysis. 2007;20(1):1-4. doi: https://doi.org/10.1111/j.1525-139X.2007.00230.xGoodman WG. Comments on plasma parathyroid hormone levels and their relationship to bone histopathology among patients undergoing dialysis. Seminars in Dialysis. 2007;20(1):1-4. doi: https://doi.org/10.1111/j.1525-139X.2007.00230.xSchwarz C, Sulzbacher I, Oberbauer R. Diagnosis of renal osteodystrophy. European Journal of Clinical Investigation. 2006;36(2):13-22. doi: https://doi.org/10.1111/j.1365-2362.2006.01666.xSchwarz C, Sulzbacher I, Oberbauer R. Diagnosis of renal osteodystrophy. European Journal of Clinical Investigation. 2006;36(2):13-22. doi: https://doi.org/10.1111/j.1365-2362.2006.01666.xVetter T, Lohse MJ. Magnesium and the parathyroid. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2002;11(4):403-410. doi: https://doi.org/10.1097/00041552-200207000-00006Vetter T, Lohse MJ. Magnesium and the parathyroid. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2002;11(4):403-410. doi: https://doi.org/10.1097/00041552-200207000-00006Dinour D, Beckerman P, Ganon L, et al. Loss-of-function mutations of CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, cause long-standing hypercalciuric nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The Journal of Urology. 2013;190(2):552-557. doi: https://doi.org/10.1016/j.juro.2013.02.3188Dinour D, Beckerman P, Ganon L, et al. Loss-of-function mutations of CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, cause long-standing hypercalciuric nephrolithiasis and nephrocalcinosis. The Journal of Urology. 2013;190(2):552-557. doi: https://doi.org/10.1016/j.juro.2013.02.3188Tebben PJ, Singh RJ, Kumar R. Vitamin D-Mediated Hypercalcemia: Mechanisms, Diagnosis, and Treatment. Endocrine Reviews. 2016;37(5):521-547. doi: https://doi.org/10.1210/er.2016-1070Tebben PJ, Singh RJ, Kumar R. Vitamin D-Mediated Hypercalcemia: Mechanisms, Diagnosis, and Treatment. Endocrine Reviews. 2016;37(5):521-547. doi: https://doi.org/10.1210/er.2016-1070

The authors declare that there are no conflicts of interest present.